PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Mucoviscidose: niet-klassieke vormen en diagnose op volwassen leeftijd
Author(s): D’HEYGERE E, VAN DEN SAFFELE J, HIMPE U
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 68    Issue: 16   Date: 2012   
Pages: 755-763
DOI: 10.2143/TVG.68.16.2001232

Abstract :
Vanuit een patiëntencasus wordt er in dit artikel getracht een overzicht te geven van wat er in de huidige literatuur gekend is over niet-klassieke en op volwassen leeftijd vastgestelde vormen van mucoviscidose. Na een bondig overzicht van de historiek en de pathofysiologie worden de diagnostische criteria en classificaties, alsook de middelen ter diagnostiek besproken, waarbij diagnostische algoritmen worden aangeboden. Aandoeningen waarbij men zeer bedacht moet zijn op mucoviscidose, worden in het licht gesteld. De atypische presentatie van mucoviscidose en de diagnostiek ervan op volwassen leeftijd worden toegelicht. Tot slot worden de belangrijkste elementen die bijdragen tot de fenotypische variabiliteit besproken.





Cystic fibrosis: atypical forms and diagnosis in adulthood
In this manuscript, the medical history of a 42-year-old man with cystic fibrosis (CF) is reported. The literature on atypical forms of CF and on the diagnosis in adulthood is reviewed. After a short overview of the history and the pathophysiology, the diagnostic criteria and classifications as well as the diagnostic tools are discussed. Diseases related to CFTR-mutations (“cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”) and associated with CF are highlighted.

download article




3.81.73.233.