PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Renale en extrarenale manifestaties bij de opvolging van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte
Author(s): MICHIELS S, VAN CAESBROECK D, ARNOUTS P
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 68    Issue: 9   Date: 2012   
Pages: 425-434
DOI: 10.2143/TVG.68.09.2001177

Abstract :
Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPN) is een aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in één van de twee polycysteuzenierziektegenen (PKD-genen). Door de verstoring in de werking van de eiwitten polycystine 1 of 2, waarvoor deze genen coderen, geven ze aanleiding tot een syndromale aandoening. Deze presenteert zich klassiek door polycysteuze nieren met eventueel pijn en cystebloedingen, maar verder kan er nog een hele reeks renale en extrarenale manifestaties optreden.
Bij renale manifestaties worden hypertensie en linkerventrikelhypertrofie (LVH) gezien als systemische gevolgen van de renale cysten. Ook komen urineweginfecties en nierstenen beduidend vaker voor bij ADPN. De extrarenale manifestaties, die ontstaan als een rechtstreeks gevolg van de mutaties, zijn een uiting van een bindweefseldefect. Cysten van de lever, de pancreas, de seminale kanalen en de milt treden dan ook vaker op, meestal zonder enige klinische relevantie. Verder komen ook abdominale hernia’s, diverticulose, bronchiëctasieën, hartklepafwijkingen en intracraniale aneurysmata (ICA) vaker voor bij ADPN.
Een belangrijke vraag is of de afwijkingen actief opgespoord moeten worden of dat men er enkel op bedacht hoeft te zijn in geval van klachten. Zo is het belangrijk om het ziekteverloop op te volgen en aan cardiovasculaire preventie te doen. Screening naar ICA hoeft enkel te gebeuren bij een familiale en/of persoonlijke voorgeschiedenis van een ICA-ruptuur. Hartklepafwijkingen worden dan weer enkel opgespoord indien er een geruis waarneembaar is bij auscultatie. Op de andere manifestaties hoeft men enkel bedacht te zijn bij klachten.





Autosomal dominant polycystic disease: renal and extrarenal manifestations
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is caused by a mutation in one of the PKD genes. Due to the malfunctioning of the proteins polycystin 1 or 2, which are coded by these genes, ADPKD presents as a syndrome. Polycystic kidneys, possibly associated with pain and hemorrhagic cysts, typically occur, although various renal and extrarenal manifestations may be present.
Renal manifestations include hypertension and left ventricular hypertrophy as systemic consequences of the renal cysts. Urinary tract infections as well as kidney stones are also more frequent in ADPKD. The extrarenal manifestations are direct consequences of the mutations and stand for a connective tissue defect. Cysts of the liver, the pancreas, the seminal tract and the spleen occur more frequently, though usually without any clinical relevance. Furthermore, abdominal hernias, diverticulosis, bronchiectasis, cardial valve defects and intracranial aneurysms are frequently observed in ADPKD patients.
It is important to determine which manifestations must be screened for in the entire ADPKD population and which should only be screened for in case of complaints. Follow-up on the progression of the disease and prevention of the cardiovascular risk factors are very important. The screening for intracranial aneurysms is only indicated in patients with an individual or familial history of rupturing intracranial aneurysms. Cardial valve defects will be checked in case of a cardiac murmur. Other manifestations should only be controlled in the occurrence of complaints.

download article




18.209.104.7.