PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Een nieuw multihormonaal syndroom: moleculair-genetische evaluatie van een patiënte met ernstige obesitas op jonge leeftijd
Author(s): CREEMERS JWM, PLETS E, VAN DE VEN WJM, , , , , , , , , , , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 56    Issue: 1   Date: 2000   
Pages: 60-63
DOI: 10.2143/TVG.56.1.5000633

Abstract :
Lichaamsgewicht is net als het weer: iedereen praat er over, maar niemand lijkt er echt wat aan te kunnen doen. Toch is er de laatste jaren veel vooruitgang geboekt in het ontrafelen van de mechanismen die betrokken zijn bij eetlust en verzadiging, energieopname en -verbruik. De belangrijkste manier om inzicht te krijgen in hoe het lichaam zijn energiebalans behoudt, is door het bestuderen van individuen in onevenwicht.

In samenwerking met dr. O’Rahilly en collega’s hebben wij een patiënte onderzocht met een extreme vorm van obesitas op jonge leeftijd (36 kg op 3-jarige leeftijd). Daarnaast vertoonde deze patiënte diverse hormonale afwijkingen zoals reactieve hypoglykemie, primaire amenorroe en hypocortisolemie.

Bloedanalyse bracht sterk verhoogde concentraties pro-insuline en pro-opiomelanocortine (POMC) aan het licht, de inactieve voorlopers van respectievelijk insuline en adrenocorticotroop hormoon (ACTH). Dit suggereerde een defect in de maturatie van voorlopereiwitten. Maturatie van dergelijke voorlopereiwitten gebeurt door een familie van enzymen, gezamenlijk prohormoon- of pro-eiwitconvertasen (PC’s) genaamd. Moleculaire analyse van het PC1-gen, een neuro-endocrien specifiek lid van deze familie, leverde de identificatie van twee mutaties op, één in elk allel. Beide mutaties leiden tot de synthese van een inactief enzym.





Geen abstract

download article




3.227.249.234.