PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Een tienjarige jongen met morbide obesitas op basis van een mutatie in het MC4R-gen
Author(s): VAN DER VOORT V, VAN HELVOIRT M, MASSA G
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 73    Issue: 7   Date: 2017   
Pages: 407-414
DOI: 10.2143/TVG.73.07.2002309

Abstract :
Overgewicht en obesitas hebben wereldwijd epidemische proporties aangenomen, niet alleen bij volwassenen, maar ook bij kinderen. Deze aandoeningen worden meestal multifactorieel veroorzaakt; in een minderheid van de gevallen is obesitas het gevolg van een mutatie van slechts één gen. De meest voorkomende vorm van monogenetische obesitas wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de melanocortine-4-receptor (MC4R). Patiënten met deze mutatie worden gekenmerkt door ernstige obesitas vanaf jonge leeftijd, hyperfagie, hyperinsulinemie, een verhoogde botdensiteit en een versnelde lengtegroei.
De ziektegeschiedenis van een tienjarige jongen met morbide obesitas (104,0 kg; BMI 37,8 kg/m²), een onverzadigbare eetlust en voedselzoekend gedrag, wordt beschreven. Sequentieanalyse van het MC4R-gen toont een “frameshift”-mutatie die leidt tot “loss of function” van de MC4R. De morbide obesitas wordt verwikkeld door diabetes mellitus type 2 (DM2), een niet-alcoholische steatohepatitis (NASH) en hypertensie. De patiënt werd ter behandeling opgenomen op de obesitasafdeling van het Zeepreventorium in De Haan, waar hij na negen maanden behandeling 15 kg gewicht verloor, wat gepaard ging met een normalisatie van het glucosemetabolisme, de leverfunctietesten en de hypertensie.






A 10-year-old boy with morbid obesity caused by a mutation in the melanocortin-4-receptor gene
Overweight and obesity have worldwide reached epidemic proportions, not only in adults but also in children. This condition is usually caused multifactorially. In a minority of the cases, however, obesity is the result of a mutation of a single gene. The most common form of monogenic obesity is caused by mutations in the gene encoding for the melanocortin-4 receptor (MC4R). Patients with this mutation are characterized by severe obesity from a young age, hyperphagia, hyperinsulinemia, increased bone density and accelerated longitudinal growth.
The medical history of a ten-year-old boy with morbid obesity (104.0 kg, BMI 37.8 kg/m²), an insatiable appetite and food seeking behavior is described. Sequence analysis of the MC4R gene reveals a frame shift mutation that leads to loss of function of the melanocortin-4 receptor. The morbid obesity is complicated by type 2 diabetes mellitus (DM), a non-alcoholic steato­hepatitis (NASH) and hypertension.
The patient was admitted for treatment at the obesity unit of the Zeepreventorium, De Haan (Belgium), where he lost 15 kg of weight after nine months, which was accompanied by a normalization of glucose metabolism, liver function tests and hypertension.


download article




18.212.90.230.