PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Cholangitis: niet steeds zomaar een steentje!
Author(s): DE SMET S, LIBBRECHT L, GEERTS A
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 72    Issue: 16   Date: 2016   
Pages: 925-930
DOI: 10.2143/TVG.72.16.2002166

Abstract :
Een 72-jarige man werd gehospitaliseerd wegens acute abdominale pijn en koorts. Hij had icterische sclerae en het teken van Murphy was positief. Het bloedonderzoek toonde een inflammatoir bloedbeeld en een cholestatisch gestoorde leverset.
Gezien de werkhypothese van cholecystitis werd er een cholecystectomie uitgevoerd. Tijdens de opvolging bleven de cholestatische parameters echter verhoogd en de patiënt ontwikkelde een nieuwe koortsepisode. Een aanvullende MRI-cholangiopancreaticografie (MRCP) en een endoscopische retrograde cholangiopancreaticografie (ERCP) toonden een gedilateerd galwegsysteem, het meest uitgesproken links. Een resectie van de linkerkwab van de lever werd uitgevoerd.
Histopathologisch leek “low phospholipid-associated cholelithiasis” (LPAC) waarschijnlijk. Genetisch onderzoek bevestigde deze diagnose met een heterozygote mutatie ABCB4:c.1529A> G(p.Asn510Ser).
LPAC is geassocieerd met een heterozygote mutatie in het MDR3/ABCB4-gen, dat codeert voor het galwegeiwit MDR3.
Hoewel LPAC een zeldzaam ziektebeeld is, is het toch belangrijk om hierop bedacht te zijn bij recurrerende biliaire symptomen (galkoliek, icterus, cholangitis, acute pancreatitis) na een chole­cystectomie. Het correct stellen van deze diagnose is belangrijk aangezien de patiënt typisch opmerkelijk verbetert onder een therapie met ursodeoxycholzuur (UDCA).






Cholangitis, not always a simple stone!
During the follow-up, the cholestatic parameters remained high and the patient developed
a new episode of a fever. An MRI of the abdomen with a magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) and an endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) showed a dilated bile duct system, which was most marked at the left side. Because of this evolution, a left liver lobe resection was performed.
On a histopathological examination of the resected liver lobe, the diagnosis of low phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) was put forward. Genetic testing confirmed the diagnosis of LPAC with a heterozygous mutation ABCB4:c.1529A> G(p.Asn510Ser).
A mutation in the MDR3/ABCB4 gene results in an increased risk of cholesterol stones and microlithiasis. The MDR3/ABCB4 gene encodes for the bile canalicular protein MDR3. This is a protein which translocates phosphatidylcholine from the outer lipid membrane of the bile canaliculus to the inner lipid membrane. Without treatment, recurrent episodes of pancreatitis, cholangitis and even biliary cirrhosis will overcome the patient. When given ursodeoxycholic acid, there is a remarkable improvement of the symptoms.


download article




54.144.75.212.