PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Mastocytose: een vaak miskende risicofactor voor anafylaxie
Author(s): VAN AERDE E, BLOCKMANS D, KOCHUYT AM, DE HAES P
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 71    Issue: 10   Date: 2015   
Pages: 672-682
DOI: 10.2143/TVG.71.10.2001863

Abstract :
Mastocytose is een chronische myeloproliferatieve aandoening geassocieerd met activerende c-KIT-mutaties. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen geïsoleerde cutane mastocytose en systemische mastocytose met beenmerginfiltratie. Het klinische spectrum bestaat uit symptomen van mestceldegranulatie (diarree, flushing, syncope) en van orgaaninfiltratie. Anafylactische reacties treden vaker op dan bij een controlegroep: mastocytose verlaagt de drempel voor mestceldegranulatie, waardoor IgE-gemedieerde allergische reacties, vooral op wespengif, een ernstiger verloop hebben, en is een onafhankelijke risicofactor voor idiopatische anafylaxie.
Het risico op mortaliteit wordt verhoogd door zeldzame agressieve subtypen en door het optreden van anafylactische reacties, een reëel risico voor de meerderheid van de patiënten. De aanwezigheid van urticaria pigmentosa en een verhoogd basaal serumtryptase kunnen de sleutel vormen tot de diagnose, maar huidletsels zijn vaak afwezig bij volwassenen en het serumtryptase kan normaal zijn. Aan de hand van drie casussen van anafylaxie wordt geïllustreerd hoe de aspecifieke kliniek van mastocytose de diagnose kan bemoeilijken. De pathofysiologie wordt besproken met toelichting van recente inzichten die hebben geleid tot de huidige classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO). Vervolgens wordt een diagnostisch bilan voorgesteld, inclusief een indicatiestelling voor mutatieanalyse. Ten slotte worden therapeutische richtlijnen bij mastocytose besproken met nadruk op de eerstelijnsbehandeling en algemene preventieve maatregelen.






Mastocytosis: a commonly missed risk factor of anaphylaxis
Mastocytosis is a chronic myeloprolipherative disorder associated with activating c-KIT- mutations. Adult patients have various degrees of bone marrow involvement (mostly without skin lesions) often associated with an elevated serum tryptase level. Mastocytosis can clinically manifest by symptoms of mast cell degranulation triggered by various factors, or by systemic organ involvement. The occurrence of anaphylaxis is increased because mastocytosis lowers the threshold for mast cell degranulation, particularly in response to wasp venom in patients with a wasp venom allergy. Also, mastocytosis is an independent risk factor for idiopathic anaphylaxis.
In the absence of typical symptoms, the diagnosis can easily be missed or delayed in adult patients. New mutational analysis techniques will lead to an improved detection of mastocytosis. Although the general prognosis of mastocytosis is good, most patients bear a considerably increased risk of developing anaphylactic reactions. Once a diagnosis of mastocytosis is made, screening for insect venom allergy is mandatory and patients with a history of anaphylaxis need to have rescue medication standby at all times.


download article




3.234.214.113.