PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Een klachtenvrije patiënte met geïsoleerde hyperferritinemie
Author(s): WUYTS L, STEGER PH, FIERENS H
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 71    Issue: 8   Date: 2015   
Pages: 533-537
DOI: 10.2143/TVG.71.08.2001844

Abstract :
Het hereditair hyperferritinemie-cataractsyndroom (HHCS) is een zeldzame aandoening die autosomaal dominant wordt overgeërfd. Door een mutatie in het L-ferritinegen ontstaat er een overmatige expressie van L-ferritine, met hyperferritinemie tot gevolg. Een verhoogd serumferritine vereist een grondig hematologisch onderzoek om de oorzaak te achterhalen. De combinatie met een normaal serumijzer en een normale transferrinesaturatie is indicatief voor HHCS en noodzaakt een oftalmologisch onderzoek.
De enige klinische presentatie van HHCS is vroegtijdig optredende cataract veroorzaakt door de afzetting van ferritinekristallen in de lens. De typische morfologie kan zichtbaar zijn zonder symptomatische cataract of zonder positieve familiale anamnese in geval van een de novo-mutatie. Afgezien van een lensextractie behoeven patiënten met HHCS geen behandeling.
In tegenstelling tot hereditaire hemochromatose gaat de hyperferritinemie niet gepaard met ijzerstapeling. Het onderscheid met hemochromatose is noodzakelijk om invasieve diagnostiek en schadelijke behandelingen met herhaalde flebotomieën te voorkomen. De oftalmoloog moet deze aandoening overwegen bij juveniele cataract.






An asymptomatic patient with an isolated hyperferritinemia
The hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) is a syndrome characterized by an autosomal dominantly inherited cataract associated with elevated levels of serum ­ferritin,
but otherwise normal iron studies and haematological parameters. A mutation in the L-ferritin gene creates an overexpression of the L-ferritin, resulting in hyperferritinemia. An elevated serum ferritin requires a thorough haematological examination to determine the cause. The combination with a normal serum iron and transferrin saturation is indicative of HHCS and requires an ophthalmologic examination. The only clinical presentation of HHCS is an early-onset cataract caused by the crystalline deposition in the lens. The cataract is highly distinctive in morphology and can be visible without a symptomatic cataract. Without a positive family history, the possibility of a de novo mutation should not be neglected. Apart from a lens extraction, patients with HHCS do not require any treatment. In contrast to hereditary hemochromatosis, the hyperferritinemia is not associated with an iron overload. The distinction with hemochromatosis is ne-cessary to avoid invasive diagnostics and harmful treatments. The ophthalmologist should consider this condition when confronted with juvenile cataract.
The medical history of a 19-year-old woman treated for hirsutism is presented. An exploratory blood test for an endocrinological evaluation revealed a highly elevated serum ferritin not related to an iron overload. Her mother also suffered from bilateral cataract. Other causes for the hyperferritinemia were excluded and a DNA research was conducted. The investigation identified a heterozygous genetic variant in the loop of the iron-responsive element of the L-ferritin gene, also known as the Paris-I mutation, causing HHCS.


download article




3.227.233.55.