PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Intra-uteriene groeiretardatie, failure to thrive, convulsies en psychomotorische retardatie: het wolf-hirschhornsyndroom
Author(s): DEGOMME P, DHOOGHE M
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 68    Issue: 18   Date: 2012   
Pages: 879-884
DOI: 10.2143/TVG.68.18.2001255

Abstract :
Het wolf-hirschhornsyndroom (WHS) is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale afwijkingen en mentale retardatie. De ziektegeschiedenis van een patiënt met epilepsie, “failure to thrive”, een ontwikkelingsachterstand en een wat bijzondere facies, alsook de uiteindelijke diagnose van WHS worden besproken. De patiënt was drager van een terminale 4p16.3-deletie. Het variabele klinische beeld en de therapeutische aspecten worden toegelicht aan de hand van de recente literatuur. Het belang van een nauwkeurige cytogenetische diagnostiek voor de behandeling van de convulsies, alsook voor de informatie naar de ouders toe, samen met de impact hiervan op hun betrokkenheid bij de behandeling en de begeleiding van het kind worden besproken.





Failure to thrive, convulsions and psychomotoric retardation: the Wolf-Hirschhorn syndrome
The Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a well-known and rare syndrome with multiple congenital anomalies and mental retardation. This article relates the medical history of a patient with convulsions, failure to thrive and developmental delay, who carries a terminal 4p16.3 deletion known as the cytogenetic defect of the Wolf-Hirschhorn syndrome.
The clinical features, cytogenetic diagnosis and therapy are illustrated, based on recent literature. The importance of the cytogenetic diagnosis for the treatment of the convulsions and for its influence on the parents’ informed participation in decisions involving the healthcare of these children, is discussed.

download article




34.238.189.171.