PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
next article in this issue  

Document Details :

Title: Primaire myelofibrose: nieuwe inzichten en recente evoluties
Author(s): HAEMERS P, DEVOS T, DIERICKX D, VERHOEF G
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 67    Issue: 1   Date: 2011   
Pages: 1-8
DOI: 10.2143/TVG.67.01.2000883

Abstract :
Primaire myelofibrose is een hematologische ziekte die behoort tot de myeloproliferatieve aandoeningen. Polycythaemia vera, essentiële trombocytose en primaire myelofibrose zijn de 3 belangrijkste philadelphia-chromosoomnegatieve myeloproliferatieve neoplasieën. Het zijn klonale aandoeningen van de multipotente hematopoëtische progenitorcellen. Van deze 3 heeft primaire myelofibrose de laagste incidentie, maar de hoogste morbiditeit en mortaliteit. De huidige behandelingsmogelijkheden zijn eerder beperkt, wat geïllustreerd wordt aan de hand van een ziektegeschiedenis.
In 1951 classificeerde William Dameshek deze 3 myeloproliferatieve neoplasieën als aandoeningen met een gelijkaardig fenotype. Dit werd in 2005 onderbouwd door de ontdekking van een activerende mutatie in het JAK2-gen, aanwezig in deze 3 aandoeningen. Ten gevolge van deze ontdekking werd een enorme vooruitgang geboekt in het inzicht in de pathofysiologie en werd een herziening van de diagnostische criteria van de myeloproliferatieve neoplasieën uitgevoerd. Deze ontdekking was ook het aanknopingspunt voor de ontwikkeling van een nieuwe gerichte behandelingstrategie: de JAK2-remmers.





Primary myelofibrosis: new insights and recent evolutions
Primary myelofibrosis is a hematologic disease belonging to the myeloproliferative disorders. Polycythemia vera, essential trombocythemia and primary myelofibrosis are the three main Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms. They are clonal disorders arising from the multipotent hematopoietic progenitors.
Primary myelofibrosis has the lowest incidence but the highest morbidity and mortality. The current treatment options are limited (as illustrated by this case report). In 1951 William Dameshek classified these disorders as phenotypically related. This insight was proven in 2005 with the discovery of an activating mutation in the JAK2 gene, leading to a major progress in the pathogenetic insights and a revised classification of the MPN with different diagnostic criteria. This discovery was also the basis for the development of new treatment strategies, e.g. JAK2 inhibitors.

download article




34.238.189.171.