PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Rabdomyolyse in het kader van een deficiëntie van het carnitine-O-palmitoyltransferase II
Author(s): VIJVERMAN AC, CYPERS G
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 64    Issue: 6   Date: 2008   
Pages: 288-295
DOI: 10.2143/TVG.64.06.2000277

Abstract :
Deficiëntie van het carnitine-O-palmitoyltransferase II (CPTII) is een autosomaal recessieve en semidominante stoornis van de mitochondriale vetzuuroxidatie, gekarakteriseerd door twee nauw met elkaar verbonden manifestaties: rabdomyolyse en acute nierinsufficiëntie. Het is de meest voorkomende metabole oorzaak van myoglobinurie.
Meer dan veertig mutaties werden geïdentificeerd bij patiënten met de verschillende vormen van CPTII-deficiëntie. Elke mutatie kan worden geklasseerd in één van de drie fenotypische groepen van CPTII-deficiëntie: een neonatale, een infantiele en een volwassen vorm. Deze klinische entiteiten lijken te correleren met de residuele enzymactiviteit: de manifestaties wisselen van een asymptomatische stijging van de spierenzymen in het serum tot een levensbedreigende situatie, geassocieerd met extreme plasma-enzymstijging, elektrolytenstoornissen en acute nierinsufficiëntie. De neonatale vorm is de meest levensbedreigende, de volwassen vorm de meest goedaardige.
In dit artikel bespreken we het klinisch syndroom van rabdomyolyse in het kader van een CPTII-deficiëntie, naar aanleiding van twee jonge patiënten, die zich bij ons aanmeldden na episoden van plotse, diffuse spierpijn, gepaard gaande met malaise en een zichtbare donkere verkleuring van de urine. De fysiologie en de pathofysiologie, de biochemie en de genetica, de kliniek, de diagnostiek en de behandeling van deze aandoening worden uiteengezet.





Rhabdomyolysis caused by a carnitine-O-palmitoyltransferase II deficiency
Carnitine palmitoyltransferase II (CPTII) deficiency is an autosomal recessive and semi-dominant inherited disorder of mitochondrial fatty acid oxidation, characterized by two related manifestations: rhabdomyolysis and acute renal failure. It is the most common metabolic cause of myoglobinuria.
Over fourty mutations have been identified in patients with various presentations of CPTII deficiency. Each mutation can be classified in one of the three phenotypes of CPTII deficiency: the neonatal, the infantile and the adult form. These three clinical entities seem to correlate with the residual enzyme activity: the manifestations range from an asymptomatic increase of muscle enzymes in the serum to life-threatening situations, associated with an extreme increase of enzymes in plasma, electrolyte disturbances and acute renal failure. The neonatal phenotype is the most aggressive, the adult form the most benign.
In this article, we discuss the clinical syndrome of a rhabdomyolysis caused by a CPTII deficiency, diagnosed in two young patients who came to the outpatient clinic after having experienced episodes of acute, diffuse myalgia, associated with malaise and a macroscopic darkening of urine.
The physiology and pathophysiology, biochemics and genetics, clinics, diagnosis and treatment of this disorder are presented.

download article




3.80.4.76.