PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Primaire hyperoxalurie bij het kind: huidige diagnostische en therapeutische mogelijkheden
Author(s): DE RUYTER N, HERMAN J, BRAECKMAN J, SEGAERT M, VAN DAMME-LOMBAERTS R
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 61    Issue: 19   Date: 2005   
Pages: 1348-1357
DOI: 10.2143/TVG.61.19.5002285

Abstract :
Primaire hyperoxalurie type 1 (PH1) is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door een onvoldoende of afwezige activiteit van het leverspecifieke peroxisomale enzym alanine-glyoxylaat-aminotransferase (AGT). Door een defect in het glyoxylaatmetabolisme leidt de ziekte tot nier- en systeemopstapeling van calciumoxalaat met een zeer wisselende klinische expressie. Een variante van primaire hyperoxalurie is het type 2 (PH2) dat minder vaak voorkomt en vooral minder ernstig is.
Het antwoord op een conservatieve therapie bij PH1 verschilt sterk van patiënt tot patiënt en beoogt het voorkomen of beperken van nefrolithiase die tot terminale nierinsufficiëntie leidt.
Wanneer de conservatieve therapie faalt, wordt transplantatie overwogen. Een geïsoleerde niertransplantatie corrigeert het metabool defect niet, zodat de ziekte na enige tijd in de transplantnier recidiveert.
Een gecombineerde lever-niertransplantatie daarentegen, of in een zeldzame situatie een geïsoleerde levertransplantatie, biedt een definitieve oplossing.
De diagnose van PH1 zou bij alle patiënten die na de geboorte nefrocalcinose of calciumoxalaaturolithiase ontwikkelen, moeten overwogen worden en kan via anamnese, klinisch en biochemisch onderzoek en echografie van de nieren gesteld worden.





Primary hyperoxaluria in children
Primary hyperoxaluria (PH1) is a rare autosomal recessive disorder of considerable importance because of the heterogeneity and severity of the clinical presentation as well as the difficulties in treatment.
PH1 is caused by a deficiency of the liver-specific peroxisomal enzyme alanine/glyoxylate aminotransferase. The clinical features of PH1 coexist with nephrocalcinosis, recurrent nephrolithiasis and progressive renal insufficiency followed by a widespread deposition of calcium oxalate crystals. In children the severity of the disease ranges from death due to renal failure in infancy to an asymptomatic history. Conservative management consists of high fluid intake, dietary oxalate restriction, antibiotics to treat urinary infections, and pyridoxine.
When end-stage renal failure is inevitable, a very intensive hemodialysis is required. Kidney transplantation cannot correct the metabolic defect, while calcium oxalate deposition recurs very soon in the graft.
A liver transplantation is currently the only “long term option” in patients with PH1 before kidney function deteriorates. However, despite theoretical considerations, the actuarial benefits of such a procedure, have yet to be determined.
A combined liver-kidney transplantation is actually the first choice treatment “before the patient needs dialysis”.
The diagnosis of hyperoxaluria should be considered and excluded in all children with nephrocalcinosis or calciumoxalate urolithiasis.

download article




3.226.243.10.