PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Erfelijkheid en aangeboren hartaandoeningen bij volwassenen
Author(s): DEVRIENDT K
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 60    Issue: 8   Date: 2004   
Pages: 573-577
DOI: 10.2143/TVG.60.8.5001850

Abstract :
Steeds vaker stelt zich de vraag naar het herhalingsrisico van een hartafwijking voor kinderen van een persoon die zelf een aangeboren hartafwijking heeft. Het antwoord is niet eenvoudig. In eerste instantie moet steeds een syndromatische vorm van hartafwijking uitgesloten worden. Bij een geïsoleerde hartafwijking en een negatieve familiale anamnese betreft het meestal een multifactoriële aandoening, waarbij empirische risico’s kunnen gehanteerd worden. Bij een minderheid van de personen is er sprake van een monogene aandoening, meestal autosomaal dominant overerfbaar.





Genetics of congenital heart defects in adults
The risk for a congenital heart defect in children of adults who themselves have been treated for a heart defect is increasingly posed. The answer however is not straightforward. In first instance, a syndromic form of a heart defect has to be excluded. Isolated heart defects together with a negative family history usually have a multifactorial cause, and empirical recurrence risks are becoming increasingly available. In a minority of families, the cause is monogenic, usually autosomal dominant.

download article




54.227.157.163.