PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Zwangerschap en fenylketonurie
Author(s): DRUWÉ A, DHONT M
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 58    Issue: 13   Date: 2002   
Pages: 883-888
DOI: 10.2143/TVG.58.13.5001367

Abstract :
Fenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessieve aandoening waarbij de omzetting van fenylalanine naar tyrosine geheel of gedeeltelijk verhinderd is. De prevalentie bedraagt tussen 1 op 10.000 en 1 op 15.000. Onbehandeld leidt de aandoening tot mentale achterstand en andere, hoofdzakelijk neurologische, problemen. Door de hoge concentratie van fenylalanine ontstaat een opstapeling van fenylketonen in de urine.
Dankzij de systematische neonatale screening en een effectieve behandeling door een aangepast dieet, voornamelijk tijdens de zuigelingenperiode en in de kinderjaren, hebben personen met fenylketonurie nu een normale mentale en motorische ontwikkeling.
Eens volwassen moeten de richtlijnen voor aangepaste voeding minder strikt gevolgd worden, tenzij er bij de vrouw sprake is van kinderwens. In geval van zwangerschap moet de controle op de voeding opnieuw verscherpt worden omdat hoge fenylalaninespiegels een nefaste invloed hebben op de foetus. Dat veel vrouwen met PKU hun waakzaamheid voor een aangepast dieet vanaf de adolescentenleeftijd hebben gestopt, vormt een potentieel probleem. Efficiënte anticonceptie bij vrouwen met PKU is dus een noodzaak.
In geval van kinderwens moet het dieet met monitoring van de fenylalaninespiegel opnieuw gestart worden en zwangerschap mag enkel worden toegelaten indien de vooropgestelde grens van serumfenylalanine gedurende enkele weken werd gehaald. Wanneer aan deze voorwaarden is voldaan, hebben vrouwen met fenylketonurie dezelfde vooruitzichten op een normale zwangerschap en een gezond kind als andere vrouwen.





Phenylketonuria and pregnancy
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disease with a prevalence between 1/10,000 and 1/15,000. The disease is due to a partial or complete block of the conversion of phenylalanin to tyrosine. If left untreated, PKU leads to mental retardation and other, mainly neurological, disorders. As a result of high serum concentrations of phenylalanine, phenylketones accumulate in the urine.
Since several years, neonates are systematically screened for the presence of phenylketonuria, which allows for an early and effective treatment, consisting of strict dietary measures. With this prophylactic policy, affected children can have a normal mental and neurological development.
Once grown up, the dietary measures can be gradually relieved, unless the woman intends to become pregnant. In the latter case, strict dietary measures become mandatory again because high phenylalanine levels exert a deleterious effect on foetal development. A large prospective study revealed that an optimal physical and cognitive foetal outcome can only be obtained when maternal phenylalanine levels are kept under the limit of 6 mg/dl (360 µmol/l) throughout the pregnancy.
This study also indicated that appropriate dietary measures should be started at least three months before conception. This precaution constitutes a real challenge because many women affected with PKU have turned down their vigilance for a strict diet. The medical world fulfills an important role in counselling the patient on the need for a reliable contraception and the necessity to resume an appropriate diet several months before pregnancy can be envisaged.
Levels of phenylalanine should be monitored and the intention to get pregnant should be sanctioned only when the serum levels are within the mentioned limits for several weeks. Provided these conditions are met, women with PKU can expect the same probability of a normal pregnancy and a healthy baby as any other woman. Prenatal diagnosis is possible by DNA analysis. It is not routinely performed, though, because there is a large number of mutations, not all of which can yet be detected. It may be indicated in women at risk, certainly when a severe form of PKU can be anticipated.

download article




54.243.26.210.