PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Bètathalassemie en zwangerschap
Author(s): SCHEIR P, TEMMERMAN M, , , , , , , , , , , , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 56    Issue: 1   Date: 2000   
Pages: 41-48
DOI: 10.2143/TVG.56.1.5000629

Abstract :
Bèta-thalassaemia major wordt gekenmerkt door ernstige morbiditeit en mortaliteit vanaf de eerste levensjaren. De preventie van het voorkomen ervan bij pas-geboren en is dan ook de ultieme uitdaging. Genetisch advies en screening naar dragerschap van het mutante gen heeft tot doel de identificatie van de ouders met een risico op ernstig aangetaste kinderen.

Als screeningstest stelt men een perifeer bloedonderzoek voor, met bepaling van hematologische parameters als MCV en MCH en hemoglobine-elektroforese als tweedelijnsscreeningsparameter: een verhoogd HbA2-gehalte wijst in de richting van een bèta-thalassemie. Genetisch onderzoek levert het definitieve bewijs van dragerschap bij de ouders. Prenatale diagnose is mogelijk door PCR op materiaal na chorionvillusbiopsie, vruchtwaterpunctie of chordocentese.

Bij bewezen homozygoot dragerschap van de foetus, moet de ouders de mogelijkheid geboden worden tot een ingelichte keuze zijnde zwangerschapsafbreking of opname van het kind in een routinetransfusieprotocol vanaf de geboorte.





Geen abstract

download article




34.204.175.38.