PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Cataract en xanthomen. Casuïstiek
Author(s): MEBIS J, SLABBYNCK H, VERHELST J, EYSKENS F, VERRIPS A, MAHLER C, , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 55    Issue: 11   Date: 1999   
Pages: 809-813
DOI: 10.2143/TVG.55.11.5000463

Abstract :
De auteurs beschrijven een 32-jarige patiënt met een zeldzame stoornis in de glazuursynthese. Cerebrotendineuze xanthomatose is een aandoening waarbij een deficiënt mitochondriaal leverenzym leidt tot een opstapeling van galacoholen in de weefsels. Dit uit zich voornamelijk in bilateraal cataract, peesxanthomen en neurologische disfuncties.

De definitieve diagnose omvat het aantonen van de mutatie van het 27-hydroxylasegen door DNA-onderzoek. De behandeling bestaat uit het levenslang toedienen van chenodisoxycholzuur en een HMG-CoA-reductaseremmer.





Geen abstract

download article




34.225.194.144.