PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: X-gebonden recessieve trombocytopenie
Author(s): LUTGENS M, VANDUYNSLAGER J, , , , , , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 55    Issue: 7   Date: 1999   
Pages: 520-523
DOI: 10.2143/TVG.55.7.5000408

Abstract :
X-gebonden trombocytopenie is een aandoening gekenmerkt door een te laag trombocytenaantal en een te laag gemiddeld plaatjesvolume. Het gen voor de aandoening is gelegen op het X-chromosoom, op dezelfde plaats als waar het gen, verantwoordelijk voor het Wiskott-Aldrich-syndroom ligt.

Het Wiskott-Aldrich-syndroom kenmerkt zich door trombocytopenie, verhoogde infectiegevoeligheid en eczeem; het fenotype van het Wiskott-Aldrich-syndroom is echter zeer uitgebreid.

De identieke ligging op het X-chromosoom en de gevarieerde kliniek van beide aandoeningen heeft ertoe geleid dat ze worden beschouwd als variaties op eenzelfde thema.

Deze casus beschrijft een patiënt met trombocytopenie en recidiverende infecties. Aan de hand van de voorgeschiedenis, familiale anamnese en laboratoriumbevindingen wordt getracht tot een diagnose te komen.





Geen abstract

download article




34.204.175.38.